Stephanie J. DeWard: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (11)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Triheptanoin therapy for inherited disorders of fatty acid oxidation

Amy Goldstein, Amanda R. Barone, Stephanie J. DeWard, Nicole Payne, Jerry Vockley

Журнал:

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 65 KB

english, 2012

2

A small homozygous microdeletion of 15q13.3 including the CHRNA7 gene in a girl with a spectrum of severe neurodevelopmental features

Jun Liao, Stephanie J. DeWard, Suneeta Madan-Khetarpal, Urvashi Surti, Jie Hu

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 376 KB

english, 2011

3

Practical Aspects of Recruitment and Retention in Clinical Trials of Rare Genetic Diseases: The Phenylketonuria (PKU) Experience

DeWard, Stephanie J., Wilson, Ashley, Bausell, Heather, Volz, Ashley S., Mooney, Kimberly

Журнал:

Journal of Genetic Counseling

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.65 MB

english, 2014

4

CRB2 Mutations Produce a Phenotype Resembling Congenital Nephrosis, Finnish Type, with Cerebral Ventriculomegaly and Raised Alpha-Fetoprotein

Slavotinek, Anne, Kaylor, Julie, Pierce, Heather, Cahr, Michelle, DeWard, Stephanie J., Schneidman-Duhovny, Dina, Alsadah, Adnan, Salem, Fadi, Schmajuk, Gabriela, Mehta, Lakshmi

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 960 KB

english, 2015

5

Array CGH as a first-tier test for neonates with congenital heart disease

Bachman, Kristine K., DeWard, Stephanie J., Chrysostomou, Constantinos, Munoz, Ricardo, Madan-Khetarpal, Suneeta

Журнал:

Cardiology in the Young

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 110 KB

english, 2015

6

Three Supernumerary Marker Chromosomes in a Patient with Developmental Delay, Mental Retardation, and Dysmorphic Features

Hu, Jie, Madan-Khetarpal, Suneeta, Serrano Russi, Alvaro H., Kochmar, Sally, DeWard, Stephanie J., Sathanoori, Malini, Surti, Urvashi

Журнал:

Genetics Research International

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.49 MB

english, 2011

7

Long-term major clinical outcomes in patients with long chain fatty acid oxidation disorders before and after transition to triheptanoin treatment—A retrospective chart review

Vockley, Jerry, Marsden, Deborah, McCracken, Elizabeth, DeWard, Stephanie, Barone, Amanda, Hsu, Kristen, Kakkis, Emil

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.29 MB

english, 2015

8

Expansion of phenotype and genotypic data in CRB2-related syndrome

Lamont, Ryan E, Tan, Wen-Hann, Innes, A Micheil, Parboosingh, Jillian S, Schneidman-Duhovny, Dina, Rajkovic, Aleksandar, Pappas, John, Altschwager, Pablo, DeWard, Stephanie, Fulton, Anne, Gray, Kathry

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2016

Файл:

PDF, 682 KB

2016

9

Expansion of phenotype and genotypic data in CRB2-related syndrome

Lamont, Ryan E, Tan, Wen-Hann, Innes, A Micheil, Parboosingh, Jillian S, Schneidman-Duhovny, Dina, Rajkovic, Aleksandar, Pappas, John, Altschwager, Pablo, DeWard, Stephanie, Fulton, Anne, Gray, Kathry

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 682 KB

english, 2016

10

Corrigendum to ‘Long-term major clinical outcomes in patients with long chain fatty acid oxidation disorders before and after transition to triheptanoin treatment—A retrospective chart review’, Molecular Genetics and Metabolism (2015) 53–60

Vockley, Jerry, Marsden, Deborah, McCracken, Elizabeth, DeWard, Stephanie, Barone, Amanda, Hsu, Kristen, Kakkis, Emil

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 111 KB

english, 2015

11

Triheptanoin versus trioctanoin for long-chain fatty acid oxidation disorders: a double blinded, randomized controlled trial

Gillingham, Melanie B., Heitner, Stephen B., Martin, Julie, Rose, Sarah, Goldstein, Amy, El-Gharbawy, Areeg Hassan, Deward, Stephanie, Lasarev, Michael R., Pollaro, Jim, DeLany, James P., Burchill, Lu

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.22 MB

english, 2017